DeepMind представила AlphaGenome Atlas с данными о 9 млрд мутаций ДНК
Материал подготовлен искусственным интеллектом на основе нескольких источников — ссылки на оригиналы приведены ниже.
Google DeepMind представила AlphaGenome Atlas — базу данных прогнозов последствий всех 9 млрд возможных одиночных замен букв в ДНК человека. Атлас, созданный на основе модели AlphaGenome, включает более 100 млн коротких вставок и доступен бесплатно для некоммерческого использования. Он призван помочь исследователям приоритизировать варианты, вызывающие заболевания, в том числе в некодирующей ДНК.
Ключевые факты
- AlphaGenome Atlas охватывает все 9 млрд возможных одиночных замен букв в геноме человека.
- Объём базы данных составляет около 1 петабайта, в неё включены более 100 млн коротких вставок.
- DeepMind ввела единый показатель AlphaGenome Variant Impact (AVI) для приоритизации вариантов.
- Атлас доступен бесплатно для некоммерческого использования.
- Прогнозы атласа помогли команде Broad Institute выявить вариант в некодирующей ДНК как возможную причину тяжёлой эпилепсии.
Охват и масштаб атласа
AlphaGenome Atlas содержит прогнозы для каждой возможной одиночной замены буквы в геноме человека, всего 9 млрд вариантов. Объём набора данных составляет около 1 петабайта. В него также включены более 100 млн коротких вставок и фрагментов ДНК, обнаруженных в геномах людей. Для каждой мутации атлас предоставляет тысячи прогнозируемых эффектов, включая изменение активности близлежащих генов в разных тканях и изменения структуры хроматина.
Оценка влияния вариантов
DeepMind добавила единый показатель AlphaGenome Variant Impact (AVI) для каждой мутации, чтобы помочь исследователям быстро определять варианты, заслуживающие дальнейшего изучения. В тестах AVI различал вызывающие заболевания мутации и безвредные изменения. Атлас предназначен прежде всего для поиска и приоритизации вариантов, а не для самостоятельной постановки диагноза. Особенно ценен атлас для некодирующей ДНК, которая составляет 98% генома человека и остаётся малоизученной.
Применение и ограничения
Прогнозы атласа помогли команде Broad Institute выявить вариант в некодирующей ДНК как возможную причину тяжёлой эпилепсии. Используя прогнозы AlphaGenome, DeepMind составила карту тысяч коротких последовательностей-мотивов и предположила их роль в разных типах клеток: активация генов, подавление или изменение доступности ДНК. Атлас снижает вычислительный барьер для генетиков, предоставляя готовые прогнозы вместо необходимости программного обращения к модели. Система анализирует мутации по одной относительно эталонного генома и не учитывает сочетания нескольких вариантов или индивидуальные генетические различия. Авторы и независимые специалисты подчёркивают, что прогнозы не заменяют эксперименты и не должны использоваться самостоятельно для принятия клинических решений.
1 источник
Время · отставание