Исследование под руководством Ратгерского университета выявило 36 генов, связанных с ОКР и синдромом Туретта
Материал подготовлен искусственным интеллектом на основе нескольких источников — ссылки на оригиналы приведены ниже.
Исследование под руководством Ратгерского университета, опубликованное в Nature Neuroscience, выявило 36 генов, повышающих риск обсессивно-компульсивного расстройства и синдрома Туретта. Полученные данные увеличивают число известных генов риска с 4 до 36 и раскрывают общие генетические связи с аутизмом и шизофренией.
Ключевые факты
- В исследовании проанализированы экзомные данные почти 4000 человек с диагнозом ОКР или тиковыми расстройствами и их родителей.
- 30 из 36 выявленных генов риска являются общими для ОКР и синдрома Туретта.
- Гены риска активны в кортико-стриато-таламо-кортикальной цепи мозга, отвечающей за контроль импульсов, движение и принятие решений.
- Выявленные гены повышают риск заболевания в среднем в 57 раз, а в крайних случаях — до 210 раз.
- Старший автор профессор Джей Тишфилд заявил, что результаты дают более 30 мишеней для разработки персонализированных и таргетных новых лекарств.
Генетическое открытие
Исследование, проведённое под руководством Ратгерского университета и опубликованное в Nature Neuroscience, выявило 36 генов, напрямую повышающих риск обсессивно-компульсивного расстройства и синдрома Туретта. Ранее было известно лишь 4 гена с высокой достоверностью, связанных с этими двумя наследственными расстройствами. Исследователи проанализировали экзомные данные почти 4000 человек с диагнозом ОКР или тиковыми расстройствами и их родителей. В анализ также были включены карты мозга шимпанзе и мышей для выявления нейронной архитектуры, лежащей в основе расстройств.
Общее генетическое перекрытие
Данные подтвердили, что 30 из 36 генов риска функционируют как при ОКР, так и при синдроме Туретта. Среди пациентов с тиковыми расстройствами у 50% наблюдаются навязчивые формы поведения, а у 30% пациентов с ОКР в анамнезе есть тики. Выявленные гены риска не ограничиваются ОКР и синдромом Туретта; они также демонстрируют сильную связь с расстройствами аутистического спектра, задержками развития и шизофренией. Эти гены действуют не поодиночке, а в составе сетей, повышая риск заболевания в среднем в 57 раз, а в крайних случаях — до 210 раз.
Терапевтические перспективы
Полученные данные указывают на то, что расстройства возникают из-за дисфункции кортико-стриато-таламо-кортикальной цепи мозга, отвечающей за контроль импульсов, движение, принятие решений и обработку информации. Было установлено, что гены риска высокоактивны в коре, стриатуме, таламусе и мозжечке в пренатальный и постнатальный периоды. Старший автор профессор Джей Тишфилд отметил, что ранее фармацевтическая промышленность не имела достаточного количества мишеней для разработки новых методов лечения. Тишфилд заявил, что исследование даёт более 30 мишеней и их сетей, открывая новую главу в медицине для разработки персонализированных и таргетных препаратов.
1 источник
Время · отставание